진단을 듣고 집에 돌아온 날 밤, 많은 분들이 이 질문을 하게 됩니다. 왜 이렇게 됐을까. 임신 중에 내가 뭘 잘못한 걸까.
먼저 결론부터 말씀드리면, 대부분의 경우 원인을 하나로 특정할 수 없고, 보호자가 피할 수 있었던 일도 아닙니다. 왜 그렇게 말할 수 있는지를 아래에 정리했습니다.
소변길은 임신 초기에 만들어집니다
남자아이의 소변길은 임신 초기에 만들어집니다. 음경 몸통의 요도는 처음부터 관 모양인 것이 아니라, 아래쪽에 있던 조직 띠가 열려 긴 홈이 되고, 그 홈의 양쪽 가장자리가 가운데에서 맞붙으면서 관이 됩니다. 귀두 쪽의 요도는 조금 다른 방식으로 완성되지만, 중요한 것은 이 과정들이 모두 임신 초기에 함께 진행된다는 점입니다.
이 맞붙는 과정이 끝까지 가지 못하면 홈이 아래쪽에 열린 채 남습니다. 그래서 소변 구멍이 끝이 아니라 아래쪽에 생기고, 포피도 아래쪽에서 닫히지 못해 위쪽에만 남게 됩니다. 요도하열에서는 소변 구멍의 위치 이상과 음경의 휨, 포피 분포의 이상이 함께 나타나는 경우가 많습니다. 서로 독립된 문제가 우연히 겹쳤다기보다, 같은 시기의 외성기 발달 이상이 남긴 여러 흔적으로 이해할 수 있습니다.
이 과정은 주로 임신 초기에 진행됩니다. 보호자들이 흔히 떠올리시는 입덧, 특정 음식을 잘 드시지 못했던 일, 모르고 드신 약, 엽산을 늦게 시작한 일 — 이런 것들이 일반적인 요도하열의 직접 원인이라는 근거는 없습니다. 임신 당시의 일을 하나씩 되짚어 원인을 찾으려 하실 필요는 없습니다.
원인으로 알려진 것들
연구에서 반복적으로 관련이 확인된 것들이 있기는 합니다. 다만 "이것 때문에 생겼다"고 말할 수 있는 수준은 아닙니다. 관련이 있다는 것과 원인이라는 것은 다릅니다.
가장 반복해서 관찰되는 것은 태반 기능과 관련된 조건들입니다. 아이가 작게 태어난 경우, 자궁 안에서 성장이 더뎠던 경우, 임신성 고혈압이나 임신중독증(전자간증)이 있었던 경우에 요도하열이 더 자주 보고됩니다. 태반과 아이의 호르몬 환경이 여기에 관여할 가능성이 제기되어 있지만, 한 아이에서 이것이 직접 원인이었다고 확인할 수 있는 것은 아닙니다.
중요한 것은 이것들이 임신 중의 선택이 아니라 임신의 조건이라는 점입니다. 보호자가 생활습관으로 쉽게 통제할 수 있는 요인으로 보기는 어렵습니다.
자주 듣게 되는 이야기입니다. 일부 동물실험에서는 특정 내분비교란물질에 노출되었을 때 호르몬(안드로겐) 신호가 방해되고 요도하열과 비슷한 변화가 생깁니다.
그러나 사람에서 특정 물질 하나를 직접적인 원인으로 지목할 근거는 훨씬 약합니다. 관련이 있다는 연구들을 모아 보아도 위험이 조금 올라가는 정도이고, 연구마다 결과도 엇갈립니다. 이런 물질은 생활 어디에나 있어서 한 가지만 떼어 연구하기도 어렵습니다.
정리하면 가능성은 있지만, 특정 제품이나 특정 노출을 지목할 수 있는 단계는 아닙니다. 무엇을 썼기 때문이라고 자책하실 근거는 없습니다.
시험관 시술 때문인가요
보조생식술(시험관·인공수정)로 임신한 경우 요도하열이 더 많다는 보고가 있어 왔습니다. 그러나 연구마다 결과가 갈립니다. 관련이 있다는 연구도, 없다는 연구도 있습니다.
해석이 어려운 이유가 있습니다. 시술로 임신하신 분들은 대체로 연령이 높고, 쌍둥이와 조산이 더 많습니다. 이런 조건들 자체가 따로 관련이 있는 것들이라, 시술 때문인지 시술을 받게 된 조건 때문인지를 가르기가 쉽지 않습니다.
유전인가요. 둘째도 그럴까요
가족력이 있으면 요도하열이 조금 더 흔한 것은 사실입니다. 연구에 따라 차이가 있지만, 요도하열 환자의 약 10% 전후에서 가족 내 다른 구성원에게도 요도하열이 보고됩니다. 그렇다고 대부분이 유전되는 병이라는 뜻은 아닙니다. 대부분의 아이에서는 하나의 원인 유전자를 찾을 수 없습니다.
유전자를 찾으려는 연구는 많이 이루어졌지만, 뚜렷한 유전자 이상이 확인되는 경우는 많지 않습니다. 하나의 유전자가 물려지는 방식이 아니라, 여러 소인과 임신 중의 조건이 겹쳐 생기는 것으로 보고 있습니다.
따라서 다음 남자아이의 가능성은 일반적인 경우보다 높아지지만, 가족력과 요도하열의 정도에 따라 달라서 모든 가족에게 똑같이 적용되는 하나의 재발률을 말씀드리기는 어렵습니다.
이것만은 꼭 확인하셔야 합니다
요도하열이 있으면서 양쪽 고환이 모두 음낭에서 만져지지 않는 경우에는, 성발달과 관련된 다른 원인이 있는지 확인하는 검사가 필요합니다. 이런 경우에는 출생 직후 담당 의료진이 추가 평가를 계획하게 됩니다.
드문 경우이고 대부분은 해당되지 않습니다. 다만 해당될 때는 확인이 빠를수록 좋아서, 이 점만은 담당 선생님께 직접 여쭤보시기를 권합니다.
그래서 정리하면
요도하열은 임신 초기에 소변길이 만들어지는 과정이 끝까지 가지 못해 생깁니다. 왜 멈췄는지는 대부분의 경우 알 수 없습니다.
관련이 확인된 것들은 주로 태반과 임신의 조건에 관한 것이고, 임신 중에 무엇을 했거나 하지 않아서 생기는 것이 아닙니다. 환경호르몬은 가능성이 거론되지만 특정 노출을 지목할 단계가 아니고, 유전은 소인일 뿐 대부분은 가족력이 없습니다.
원인을 모른다는 말이 불안하게 들리실 수 있습니다. 하지만 요도하열은 대개 여러 유전적·발달적 요인과 임신 중의 조건이 함께 작용하는 질환으로 이해되고 있어, 한 가지 원인을 찾아낼 수 없는 것이 오히려 일반적입니다. 임신 중의 특정 행동 하나를 되짚어 원인으로 생각하실 근거는 없습니다.
요도하열 수술이 무엇을 고치는지, 수술 전에 알아두면 좋은 것들은 요도하열 안내에, 중증도는 우리 아이의 요도하열은 심한 편인가요?에 정리해 두었습니다.
발생 기전과 원인에 대한 근거를 자세히 다룬 임상의용 글이 있습니다.
4편 — 요도는 어떻게 만들어지는가
5편 — 정말 늘고 있는가, 그리고 왜 생기는가
의료진 대상 콘텐츠입니다.
참고문헌
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- EAU Guidelines on Paediatric Urology. Hypospadias. European Association of Urology, 2026.